Çocuğuna Down Sendromu tanısı konulan her anne baba, doğal olarak bunun ne anlama geldiğini, nedenini, ne gibi sorunlara yol açtığını; tedavisinin olup olmadığını bilmek istemektedir.
Dünyada Down Sendromu tanısı alan milyonlarca çocuk ve sorunların aynısını yaşamış olan milyonlarca ebeveyn var.
Down Sendromu nedir ve neden meydana gelir?
Sendrom sözcüğü, yalnızca bir dizi işaret ya da özellik anlamına gelir. Down sözcüğü ise, bu hastalığı ilk kez 1866 yılında tanımlayan bilim adamı John Langdon Down’dan gelmektedir.
Doğan her 660-800 çocuktan birinde, Down Sendromu vardır. 1959 yılında, Down Sendromu’na yol açan fazla kromozomun yalnızca bebeğin kanından örnek alınarak ortaya çıkarılabileceği anlaşılmıştır.
Kromozomlar, vücudu meydana getiren hücrelerin küçük birer parçacığıdır; kodlanmış bir mesaj gibi boy, pos, saç rengi, göz rengi gibi anneden ve babadan alınan özellikleri bize taşır. Aynı zamanda ailede olan bazı hastalıkları da taşıyabilir. Her hücrede taşınan 46 kromozomun yarısı anneden, yarısı da babadan gelir.
Down Sendromu olan bebekte ise bir tane fazla 21. kromozom bulunur, bu da toplam kromozom sayısını 46 yerine 47’ye çıkarır. Bu fazla kromozom ise Down Sendromu’nda görülen tipik yüz görümüne ve kalp, sinir sistemi ve solunum sistemi ile ilgili bildiğiniz rahatsızlıklara yol açar. Bebeğin 21 numaralı kromozom çiftinde iki değil, üç kromozom bulunur.
Genellikle annenin yumurta hücresinin ya da babanın sperm hücresinin bölünmesinde meydana gelen bir hatadan oluşur. Hatalı bölünmüş yumurta veya sperm hücresinin birleşmesi ile oluşan bebek ise Down Sendrom’lu olarak doğar.
Yalnız bilinmektedir ki 40’lı yaşlarda bebek sahibi olan annelerin bu şekilde yumurta hücrelerinin hatalı bölünme olasılığı artmaktadır. Bu nedenle ileri yaşlarda bebek sahibi olmak isteyen annelerin bu tehlikeyi bilmeleri gerekmektedir. Ayrıca bazı durumlarda anne veya babanın kromozom yapılarında, bu hastalığı taşıyan gen değişiklikleri mevcuttur. Translokasyon denilen bu değişiklikleri taşıyan anne ve babaların Down sendromuna sahip çocukları varsa, sonraki çocuklarında da bu hastalık görülebilir. Bu nedenle anne ve babaya da kromozom analizi yapılması gerekebilir.
Fazladan kromozom, Down Sendromu olan bebek ve yetişkinlerin belirli fiziksel özelliklere sahip olacağını gösterir. Bu bebeklerin gözleri çekik ve burun kökleri çökük olduğu için Moğollara benzerler. Bu nedenle bu hastalığa Mongolizm de denmektedir. Down sendromu olan her çocuk tüm bu özellikleri taşımayabilir.
Bebeğin kasları yumuşak, eklemleri gevşek, dili büyük olabilir ve göz kapaklarında fazladan bir kat bulunabilir. İlk haftalarda diğer bebekler kadar kilo almayabilir. Aynı zamanda diğer çocuklar kadar da uzamayabilir. Ayrıca baş tutma, oturma ve yürüme gibi gelişim basamakları da akranlarından geri olabilir.
Down Sendromu olan çocuklar, akciğer enfeksiyonu ve sinüzite eğilimlidirler. Ayrıca hipotiroidi denilen tiroid bezi yetersizliği de görülebilir. Ancak tıp alanındaki bilgi ve becerilerin artması sayesinde bu durumlar artık ciddi bir sorun olmaktan çıkmıştır.
Down Sendrom’lu çocukların yaklaşık yarısında kalp sorunları vardır. Bunlar çok küçük sorunlardan, ciddi sorunlara kadar değişkenlik gösterir. Çocuk doktorunuz ya da kalp doktorunuz size böyle bir sorunun olup olmadığını söyleyecektir. Bazı bebek ve çocuklarda, ileride kalp sorunları çıkabilir ya da doktor, sorunu hemen yakalayamayabilir; bu yüzden bebeğinizin nefes alışverişine ve cildinin rengine dikkat edin. Hızlı hızlı nefes alma, aşırı terleme, ağlarken morarma, çabuk yorulma gibi bulgular varsa doktorunuza danışın.
Doğumdan hemen sonra bebeğin potansiyelinin ne olacağını bilmek olanaksızdır. Ona bol bol sarılın. Bebeğinizin herhangi bir bebeğe verilecek sevgiye, temasa, ilgiye ve bir o kadar da neşeye ihtiyacı vardır.
Down Sendrom’lu çocuklar uzun süre yaşayabilir ve mutlu bir hayat sürebilirler. Büyük bir fiziksel sorun olmadığı sürece, erkek ya da kız, bizlerin karşılaştığı sorunlarla karşılaşarak ellili yaşlara kadar gelebilecektir.
Bütün bunlara rağmen her şey çok yavaş ilerliyor, gelişmesi çok yavaş gibi görünüyorsa da ümitsizliğe kapılmayın. Çocuğunuz kendi becerilerini zamanla geliştirecektir. Sabredin ve bu yüzden, ne kadar küçük olursa olsun, atılan her adımdan, her ilerlemeden mutluluk duyun.