Hastalık genellikle zeka ve gelişimsel gerilik, yürüyüş ve konuşma bozukluğu, nöbet ve sürekli gülümseme kahkaha, cana yakınlık, el çırpma gibi davranışlarla belli olur. 3 yaşından önce başlar ve kafa çevresi dar olur. Doğumdan sonra çocuklar daha yavaş kilo alır ve kafa çevreleri daha yavaş gelişir.

Dil, emme ve yalama problemleri ile dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması olur. Uyku bozuklukları olur. Suya aşırı ilgi gösterir ve bacaklarda hareketler olur.

Genellikle itme, çimdikleme, ısırma, saç çekme gibi davranışlar; gelişimdeki geriliğe bağlı yalama, ağza alma, çiğneme gibi davranışlar; kendi saçını çekme, el ve parmaklarını ısırma gibi obsesif kompulsif davranışlar en sık davranış problemleridir.

Çocukların yüzde 80’i hayatlarının bir döneminde epilepsi nöbetleri geçirmektedir. Nöbetleri ağırlıklı olarak 18-24 ay arası rastlanmakla birlikte daha ileri yaşlarda nöbetlere de rastlanmaktadır. EEG genel olarak bozuktur. Erken nöropsikiyatrik muayene önemlidir ve epilepsiyle başetmede ilaç tedavisi olumlu sonuç verir.

Harry Angelman tarafından ilk kez bulunan nörogenetik bir bozukluktur.

Erken yaştaki müdahale dil ve sosyal davranışları olumlu yönde etkilediği için çok önemlidir.

Tedavi sürecinin birçoğu davranışçı terapilerdir. Motor, dil ve sosyal becerileri geliştirmeye yönelik fizyoterapi, uğraş terapisi, konuşma terapisi, hidroterapi ve buna bağlı olarak yunus terapi, müzik terapisi gibi eğitsel yaklaşımlar çocuğun gelişimini destekler.